Si ¿Tengo El tratamiento de enfermedad renal poliquística, Va Definitivamente Desarrollar

Si ¿Tengo El tratamiento de enfermedad renal poliquística, Va Definitivamente Desarrollar
Hemos aprendido que la enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno renal genética, sin embargo, cómo la enfermedad se hereda no es entendido por muchas personas afectadas. Hay dos tipos de PKD, es decir, enfermedad autosómica dominante del riñón poliquístico (PKD) y la enfermedad renal autosómica recesiva poliquístico (ARPKD). Si uno tiene el gen mutado PKD, algunas cosas adicionales debe quedar claro para asegurarse si PKD definitivamente se puede desarrollar en su vida posterior.

Primero tendremos que tener algunos conocimientos básicos sobre la herencia. Como sabemos, los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, y un cromosoma del par viene de la madre, mientras que el otro es del padre. Los cromosomas están hechos de pares de genes que contienen ácidos desoxirribonucleico (ADN). Un gen dominante significa que rasgo de enfermedad aparece cuando sólo uno del par de genes está mutado, mientras que un gen recesivo significa que el rasgo de la enfermedad aparece sólo cuando ambos genes del par llevan la mutación. Sólo uno mutado se requiere gen PKD para la forma autosómica dominante de la Enfermedad de riñón policística (PQRAD) que se produzca. 85% de mutaciones en PQRAD ocurren en el cromosoma 16 (PKD 1), y 15% de mutaciones en PQRAD ocurren en el cromosoma 4 (PKD2). Cada niño que lleva un gen mutado en el cromosoma 16, ya sea par o el par de cromosomas 4 puede ser diagnosticado como PQRAD. Aunque la gente no tiene ningún síntoma en la infancia, quistes en los riñones pueden conseguir progresivamente ampliada desde los 30 años y causar pérdida de las funciones renales.

Autosómica recesiva La enfermedad renal poliquística (ARPKD), en contraposición a la PQRAD, es una forma rara de trastorno renal. Es el resultado de una mutación en el cromosoma 6 gen (PKHD). Ambos genes del par deben llevar la mutación de la enfermedad que se produzca. Eso significa que, cada padre tiene un solo gen mutado en el cromosoma 6 (portadores), y por esta razón, no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Cada concepción lleva un 25% de probabilidades de que el niño herede ambos genes mutados y tener ARPKD. En comparación con PQRAD, ARPKD es una forma mucho más peligroso porque la muerte a muchos se producen en los primeros meses o años en los niños afectados.

Si uno tiene el gen de la PKD, es importante saber dónde se encuentra el gen mutado, ya sea en el cromosoma 16 (PKD 1), el cromosoma 4 (PKD gen 2) o el cromosoma 6 (PKHD). Los que tienen un solo mutado PKD 1 ó 2 gen PKD desarrollan PQRAD y pueden experimentar reducción de las funciones renales de sus edades medias. ARPKD no se produce si uno tiene un solo gen mutado PKHD. Si usted encuentra la dificultad dejando claro, puede que tenga que consultar a un médico experto en ello.